【摘要】目的 探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法 收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析和PubMed检索,预测候选变异的致病性。结果 患儿曾接受先天性白内障手术,脑发育迟缓,脑部成像显示脑沟裂增宽、双侧额颞部蛛网膜下腔增宽、脑室后角旁白质髓鞘化不良等,此外有蛋白尿及双肾弥漫性回声。患儿X染色体OCRL基因第5～16外显子存在重复变异。患儿母亲为该变异的携带者,父亲未携带。结论 OCRL基因第5～16外显子重复变异是该患儿的发病原因。由OCRL基因外显子重复所致的眼脑肾综合征尚无文献报道。鉴于眼脑肾综合征临床表现的异质性,基因检测对于该病的确诊具有重要的意义。
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《广西广播电视大学学报》 2015-07-01
《重庆高教研究》 2015-06-30
《现代制造技术与装备》 2015-06-26
《阅江学刊》 2015-07-02
010-56259535
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