中华医学遗传学杂志

创于1984年 | 核心期刊(南大、北大)

我要投稿

没有文章?开启 智能写作

中国科学技术协会 中华医学会

51-1374/R 51-1374/R

半月刊 知网、万方、维普

0 0

0 0

纸媒订阅

/年

加入购物车

在线办公

作者投稿 专家审稿 编辑办公 常见问题
收藏

期刊简介

《中华医学遗传学》(双月刊)创刊于1984年,由中华医学会主办。办刊宗旨是:反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果,贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针;主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。设有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 自1998年以来,本刊被美国《医学索引》(IndexMedicus,MEDLINE,PubMed)、《化学文摘》(ChemicalAbstract)、《工程索引》(EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb)、《生物学文摘》(BiologicalAbstract),以及荷兰《医学文摘》(ExcerptaMedica)和俄罗斯《文摘杂志》(AbstractJournal)六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖;1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖;1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。

展开

本刊热词

论著 技术与方法 综述 临床遗传学研究 论著摘要 简报 临床细胞遗传学 病例报告

联系我们

主编: 张思仲

电话:

联系地址:

邮箱:

相似期刊

28
2018
123

数据加载中...

数据缺失!

两例发作性运动诱发性运动障碍患者的基因变异分析 2023-05-28

目的 对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法 采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对P...

2020年第01期 收藏

402 10 1

Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析 2023-05-28

目的 对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法 对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷...

2020年第01期 收藏

1824 84 1

基因c.5798+1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系 2023-05-28

目的 对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法 采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建p...

2020年第01期 收藏

3653 100 1

嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例 2023-05-28

2020年第01期 收藏

3531 135 2

散发孤独症谱系障碍核心家系神经-突触发育相关共有变异基因分析 2023-05-28

目的 探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法 对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以...

2020年第01期 收藏

766 146 2

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的基因变异分析 2023-05-28

目的 分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法...

2020年第01期 收藏

3148 171 2

一个婴儿神经轴索营养不良家系的基因变异分析 2023-05-28

目的 对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析,明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 ...

2020年第01期 收藏

1081 185 2

基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系 2023-05-28

目的 分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法 对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行...

2020年第01期 收藏

1122 283 2

5号染色体臂内倒位一家系二例 2023-05-28

2020年第01期 收藏

3761 320 2

一例基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析 2023-05-28

目的 探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法 收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并...

2020年第01期 收藏

3113 416 3

影响因子

发文量统计

栏目发文统计

学科分布

审稿时间

: 数据缺失

查重要求

: %以下

题目

: 字符以内为宜

摘要

: -字符

正文

: -字数为宜(包含参考文献)

参考文献

: 不少于条

关键词数

: -词为宜(关键词应该选取正文中出现频次较高的主题词、论文的核心概念词、不能选区无实际意义的虚词)

来稿说明

免责说明

免责声明: 访问者在接受本网站服务之前,请务必仔细阅读本声明。访问者访问本网站的行为以及通过各类方式利用本网站的行为,都将被视作是对本声明全部内容的无异议的认可。
第一条 访问者在从事与本网站相关的所有行为(包括但不限于访问浏览、利用、转载、宣传介绍)时,必须以善意且谨慎的态度行事;访问者不得故意或者过失的损害本网站的各类合法权益,不得利用本网站以任何方式直接或者间接的从事违反中华人民共和国法律、国际公约以及社会公德的行为。
第二条 本网站充分尊重原创作者的著作权和知识产权。本网站合理信赖客户上传原创产品到中教数据库,你就是原创作者或是已经征得著作权人的同意并与著作权人就相关问题作出了妥善处理。本网站对于有关原创数字产品的买卖以及使用属于合理行为,因此与之有关的知识产权纠纷本网站不承担任何责任。本网站郑重提醒访问者:请在转载有关数字产品或者使用时一定要遵守相关的知识产权,否则与之有关的知识产权纠纷本网站免责。 同时,对本网站原创数字产品以及本网站标识,本网站享有自主知识产权。侵犯本网站之知识产权的,本网站有权追究其法律责任。
第三条 本网站发布的各类数字产品文档,访问者在本网站发表的观点以及以链接形式推荐的其他网站内容,仅为提供更多信息以参考使用或者学习交流,并不代表本网站观点,也不构成任何销售建议。
第四条 以下情形导致的个人信息泄露,本网站免责: (一)政府部门、司法机关等依照法定程序要求本网站披露个人资料时,本网站将根据执法单位之要求或为公共安全之目的提供个人资料; (二)由于用户将个人密码告知他人或与他人共享注册账户,由此导致的任何个人资料泄露; (三)任何由于计算机问题、黑客攻击、计算机病毒侵入或发作、因政府管制而造成的暂时性关闭等影响网络正常经营的不可抗力而造成的个人资料泄露、丢失、被盗用或被窜改等; (四)由于与本网站链接的其他网站所造成之个人资料泄露;
第五条 本网站若因线路及本网站控制范围外的硬件故障或其它不可抗力而导致暂停服务,于暂停服务期间给用户造成的一切损失,本网站不承担任何法律责任。
第六条 除本网站注明之服务条款外,其他一切因使用本网站而引致之任何意外、疏忽、诽谤、版权或知识产权侵犯及其所造成的损失(包括因下载而感染电脑病毒),本网站不承担任何法律责任。
第七条 若因本网站产生任何诉诸于诉讼程序的法律争议,均以本网站所有者中教数据库所在地的法院,即北京市人民法院为管辖法院。
第八条 本声明之订立、修改、更新及最终解释权均属中教数据库所有。
第九条 以上声明于2016年6月1日公布并生效。

去投稿

友情链接 | Friendship link

Copyright © 2013-2016 ZJHJ Corporation,All Rights Reserved

京ICP备2021022288号-1

京公网安备 11011102000866号