【摘要】目的 对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法 采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果 测序结果显示例1的PRRT2基因第2外显子存在c.282dupA重复变异,例2的PRRT2基因第2外显子存在c.715716dupCC重复变异。两例患者的母亲均检测到与患者相同的变异。结合该变异的人群频率、遗传模式、文献报道及蛋白功能影响信息,预测这两个变异为未报道过的新致病性变异。结论 PRRT2基因第2外显子c.282dupA重复变异和c.715716dupCC重复变异为患儿的致病原因。
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《当代体育科技》 2015-07-07
《重庆高教研究》 2015-06-26
《现代制造技术与装备》 2015-06-25
010-56259535
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